Dans le cadre de ce cours, nous avons abordé plusieurs maladies qui surviennent chez les bébés et les enfants, chez les adolescents, chez les adultes et chez les personnes âgées).

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Suite au cours, j'ai décidé de développer une maladie en particulier : la trisomie 21.

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La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down ou mongolisme, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement. 

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Les symptômes de la maladie :

A la naissance, on peut remarquer un manque de tonus, ainsi que des caractéristiques morphologiques spécifiques :

- une nuque plate

- un visage rond

- un petit nez 

- les mains plutôt trapues

- tête légèrement plus petite que la normale

- visage arrondi très évocateur

- des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement

- un iris tâcheté de points légèrement colorés (tâches de Brushfield)

- une petite bouche

- des petites oreilles

- des petites dents

- cou court

- abdomen volumineux

- petites mains avec un seul pli palmaire et doigts courts- pieds courts et trapus

 

Cependant, ce sont les malformations viscérales telles que les malformations cardiaques et digestives, qui posent le plus de problèmes.

La trisomie 21 est généralement associée à un retard du développement cognitif dans sa forme la plus classique, et donc à une déficience intellectuelle, avec un quotient intellectuel moyen de 50.  Cependant, les malformations sont variables chez chacun et certaines personnes trisomiques sont capables d'être quasi-autonomes alors que d'autres moins.
 

Les causes de la maladie :

La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la mal-disjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique.

Cette trisomie 21 est la trisomie libre : c'est celle qui se produit dans 95 % des cas.
Il existe d'autres formes de trisomie :
- la trisomie 21 en mosaïque : dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).
- la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même atteint de trisomie.

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La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas

contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.

 

Les conséquences de la maladie :

Sur le plan physique
- hypotonie c'est à dire diminution du tonus musculaire
- hyperlaxité articulaire

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Conséquences intellectuelles

Toutes les personnes trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. L'atteinte globale des fonctions intellectuelles ne permet cependant pas une intégration sociale complète en dépit de leur caractère amical et jovial.

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Malformations

Les personnes trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux :
- malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- malformations digestives
- malformations de l'appareil urinaire
- malformations oculaires (strabisme...)
- une plus grande sensibilité aux infections

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Le traitement

La trisomie 21 est une maladie de mieux en mieux comprise. Grâce à une prise en charge précoce des problèmes médicaux associés à cete maladie comme les malformations cardiaques, la qualité et l’espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté.

Aujourd’hui, 80 % des adultes vivent jusqu'à l'âge de 55 ans, et certains encore plus longtemps. De nombreux adultes atteints de cette maladie occupent un emploi, vivent de façon semi-autonome et s’intègrent de mieux en mieux à la vie en société.

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Aucun traitement ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.

- L’hypotonie et l’hyperlaxité peuvent être améliorées par une prise en charge  en orthophonie qui permet l’amélioration du langage et de la communication et en kinésithérapie, programme d'exercices adaptés au renforcement musculaire, à l'endurance et à la mobilité.

- Les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir peuvent être évitées grâce à une prise en charge précoce, comprenant l’éducation à l'hygiène et l'entrainement à la mastication.

- Les personnes trisomiques ont conscience très tôt de leur handicap. Un suivi psychologique est parfois nécessaire, en particulier lors des périodes de changements (par exemple lors d’un départ des frères et sœurs, un mariage, un décès, ou lors situations d'insertion sociale et professionnelle). Un suivi psychologique est également important pour les membres de la famille qui accompagnent la personne trisomique.

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En tant qu'orthopédagogue :

Les enfants trisomiques ont plusieurs traits physiques en commun. Cependant, ils sont tous uniques et ont une personnalité, un tempérament, des goûts et des besoins totalement différents. Une adaptation tenant compte des particularités propres à l’enfant concerné est donc fortement conseillée.

De plus, comme pour tous les enfants, il faut suivre leur rythme et identifier leurs besoins et intérêts suite à une bonne observation.

Par contre, dû aux quelques retards de développement provoqué par la trisomie, ils ont besoin de plus de soutien et de stimulation.

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Analyse réflexive :

J'ai trouvé ce cours enrichissant, car Monsieur Verda nous a proposé une palette de maladies qui touchent toutes les tranches d’âge. 

Pour chaque tranche d'âge, 4-5 maladies nous étaient expliquées de façon claire. Nous avons eu des informations sur la manière dont on peut reconnaître la maladie, ses causes et conséquences et ce qu'il fallait faire avec une personne atteinte de cette maladie.

 

Ce que j'ai également beaucoup apprécié, ce sont les exemples concrets et vécus par Monsieur Verda et l'apport visuel grâce à son power point.

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